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DIAGNOSTIC PRENATAL
Dépistage des trisomies 13,18 et 21 par analyse de l'ADN foetal circulant
Dépistage des trisomies 13,18 et 21 par analyse de l'ADN foetal circulant : Attestation d'information de la patiente et recueil du consentement
Dépistage de la trisomie 21 fœtale par calcul du risque (marqueurs sériques)
Dépistage de la trisomie 21 foetale par calcul du risque (marqueurs sériques) : Calendrier de prélèvements
Diagnostic prénatal
Estimation du risque de pré-éclampsie
Génotypage de Rhésus D fœtal à partir du sang maternel
Diagnostic de Sexe fœtal à partir du sang maternel
DIAGNOSTIC POST-NATAL
Consentement et attestation médicale de consultation
Maladies auto-inflammatoires héréditaires
Analyse d'exome complet
Prédisposition génétique et pharmacogénétique (HLA, thrombophilie, hémochromatose,...)
Hémophilies A et B : Etude du gène F8 et F9 : fiche de renseignements cliniques
Syndrome de Noonan : Etude du gène PTPN11 et autres syndromes associés
Hémoglobinopathies : Etude du gène HBB, HBA1 et HBA2
Etude chromosomique sur puce à ADN (ACPA)
Information patient sur l'etude chromosomique sur puce à ADN (ACPA)
Troubles du développement et maladies génétiques
Syndrome de Rett : Etude du gène MECP2
Surdité non syndromique : Etude du gène GJB2 et GJB6-connexine 26 et connexine 30
Syndrome de Léri-Weill et petites tailles idiopathiques : Etude du gène SHOX
Mucoviscidose : Etude du gène CFTR
ALLERGOLOGIE
Choc anaphylactique
AUTO-IMMUNITE
Dosage de l'infliximabémie et des Ac anti-infliximab
Dosage de l'adalimumabémie et des Ac anti-adalimumab
CANCEROLOGIE
PCA 3 urinaire
Test de détection plasmatique des mutations du gène de l'EGFR
HEMATOLOGIE
Génétique onco-hématologique : fiche de renseignements cliniques et procédures de prélèvements
Syndrome de déficit en transporteur du glucose (GLUT1DS)
Etude de l'hémoglobine
Cytologie-Immunophénotypage
INFECTIOLOGIE
Dépistage de l'infection tuberculeuse (Quantiferon ou TSPOT TB)
ZIKA : Fiche de renseignement clinique
Hantavirus : surveillance épidémiologique
PHARMACOLOGIE
Mycophénolate Mofetil : suivi thérapeutique pharmacologique chez les greffés
Dosage de l'Imatinib (Glivec®)
Dosage des antirétroviraux
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