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DIAGNOSTIC PRENATAL



Dépistage des trisomies 13,18 et 21 par analyse de l'ADN foetal circulant

Dépistage des trisomies 13,18 et 21 par analyse de l'ADN foetal circulant : Attestation d'information de la patiente et recueil du consentement

Dépistage de la trisomie 21 fœtale par calcul du risque (marqueurs sériques)

Dépistage de la trisomie 21 foetale par calcul du risque (marqueurs sériques) : Calendrier de prélèvements

Diagnostic prénatal

Estimation du risque de pré-éclampsie

Génotypage de Rhésus D fœtal à partir du sang maternel

Diagnostic de Sexe fœtal à partir du sang maternel

 

 

 


DIAGNOSTIC POST-NATAL


Consentement et attestation médicale de consultation

Maladies auto-inflammatoires héréditaires

Analyse d'exome complet

Prédisposition génétique et pharmacogénétique (HLA, thrombophilie, hémochromatose,...) 

Hémophilies A et B : Etude du gène F8 et F9 : fiche de renseignements cliniques 

Syndrome de Noonan : Etude du gène PTPN11 et autres syndromes associés 

Hémoglobinopathies : Etude du gène HBB, HBA1 et HBA2 

Etude chromosomique sur puce à ADN (ACPA) 

Information patient sur l'etude chromosomique sur puce à ADN (ACPA) 

Troubles du développement et maladies génétiques 

Syndrome de Rett : Etude du gène MECP2 

Surdité non syndromique : Etude du gène GJB2 et GJB6-connexine 26 et connexine 30 

Syndrome de Léri-Weill et petites tailles idiopathiques : Etude du gène SHOX 

Mucoviscidose : Etude du gène CFTR 


 

ALLERGOLOGIE

Choc anaphylactique 

 

 

AUTO-IMMUNITE


Dosage de l'infliximabémie et des Ac anti-infliximab 

Dosage de l'adalimumabémie et des Ac anti-adalimumab 

 

 

CANCEROLOGIE

 

PCA 3 urinaire 

Test de détection plasmatique des mutations du gène de l'EGFR 

 

 

HEMATOLOGIE

Génétique onco-hématologique : fiche de renseignements cliniques et procédures de prélèvements 

Syndrome de déficit en transporteur du glucose (GLUT1DS) 

Etude de l'hémoglobine 

Cytologie-Immunophénotypage 

 


INFECTIOLOGIE


Dépistage de l'infection tuberculeuse (Quantiferon ou TSPOT TB) 

ZIKA : Fiche de renseignement clinique 

Hantavirus : surveillance épidémiologique 



PHARMACOLOGIE

Mycophénolate Mofetil : suivi thérapeutique pharmacologique chez les greffés 

Dosage de l'Imatinib (Glivec®) 

Dosage des antirétroviraux 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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